Fenilketonüri anne ve babadan çocuğa geçen bir hastalıktır.Hasta çocukların anne ve babasında Fenilalanin Hidroksilaz isimli enzimin yapımından sorumlu olan biri bozuk diğeri sağlam iki gen vardır.Anne ve babasından bozuk genleri alan çocuklar hasta olarak doğmaktadır.

Türkiyemiz Fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü ülkedir.Her 3000-4000 doğumda bir bu hastalığa rastlanmaktadır.ABD 'de 30.000 doğumda bir rastlanan hastalıktır.Zeka geriliği  ile seyreden bu hastalıkta akraba evliliği önemlidir.Ama bu coğrafyada yaşayan insanların 25 de birinin  genlerinde(% 4) bu hastalık  taşınmaktadır.fakat hastalığı taşıdığımızın farkında değiliz.

Fenilketonüri ile doğan bebekleri hayatlarının ilk bir kaç ayında sağlam bebeklerden ayıramayabiliriz.Tedavi edilmeyen bebeklerde hayatlarının 4. ayından itibaren akranlarına göre daha geç oturma ,geç emekleme,geç yürüme ve konuşma gibi belirtiler görülür.Bu belirtileri farkettiğimiz anda beyin etkilenmeye başlamıştır.Biz de geç kalmışızdır.

İşte bu nedenlerle Sağlık bakanlığı yeni doğan bebeklerde doğumdan itibaren 3.günden başlamak şartı ile en kısa zamanda kan alınmasını alınan kanlarda bu hastalığın aranmasını Aile hekimlerimize görev olarak vermiştir .Ereğli Toplum Sağlığı Merkezimizde de 39 Aile hekimimizin aldığı kanları tarama merkezlerine ulaştıran şüpheli durumlarda tekrar kan numunesi alınmasını organize eden görevli eğitimli ve yetkili bir hemşiremiz vardır.

Fenilalanin eksikliği taramak için aldığımız kanda Biotidinaz ve TSH ölçümüde yapılmaktadır.Daha sonraki bir yazımızda bu iki maddeden de bahsederiz.Ereğli de Fenilalanin taraması düzenli bir şekilde yürütülmektedir.Biz bölgemizde yaşayan Afganlı Suriyeli gibi gelip göçmen işçi olarak çalışanlarada aynı taramaları yapmaktayız